國際普拉德-威利症候群組織與BIRD基金會合作免費基因篩檢

・國際普拉德-威利症候群組織 (IPWSO) 與義大利的BIRD基金會合作，為全球各地無法獲得普拉德-威利症候群 (PWS) 基因篩檢的家庭提供免費檢測。這項服務自2003年起持續提供，迄今已資助來自49個國家的566多個樣本。篩檢方法能檢測約99%的PWS病例。申請人需經由醫生評估臨床症狀後，由醫生聯繫BIRD實驗室提交臨床資料表和血液樣本。檢測結果通常在3至12週內以英文發送給醫生，再由醫生告知家屬。此計畫旨在幫助有高度臨床懷疑但缺乏當地檢測資源的家庭，提供重要的診斷支持。
・對象(須符合)：患者根據臨床徵兆和症狀被懷疑患有普拉德-威利症候群；患者所在國家/地區無法進行普拉德-威利症候群基因檢測；申請需由醫生發起，並提交臨床資料表；醫生需向家屬解釋檢測內容、可能結果及影響，並取得家屬簽署的知情同意書；嬰兒期出現肌張力低下是符合基因檢測資格的充分條件；1個月 ~ 2歲：肌張力低下且有新生兒期吸吮困難史、發展遲緩；2 ~ 6歲：肌張力低下且有吸吮困難史、全面性發展遲緩；6 ~ 12歲：肌張力低下且有吸吮困難史、全面性發展遲緩、若未控制則有過度飲食（食慾過盛；對食物癡迷）伴隨中心性肥胖；13歲以上：肌張力低下且有吸吮困難史、認知功能受損（通常為中度智能障礙）、過度飲食（食慾過盛；對食物癡迷）伴隨中心性肥胖、性腺功能低下、行為問題（包括脾氣暴躁和強迫症特徵）
・普拉德-威利症候群基因篩檢：免費
・檢測結果：通常在 3 ~ 12 週內提供
・申請：- 由醫生根據臨床徵兆和症狀懷疑患者患有普拉德-威利症候群，且當地無法進行檢測時，可向IPWSO申請免費基因篩檢
・📍Via B. Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (VI) - Italy (BIRD Foundation)
・- 檢測結果以英文書寫，並透過電子郵件發送給提交樣本的醫生，不會直接發送給家屬