臺南市成大醫院遺傳中心 Prader-Willi 及 Angelman 氏症候群免費基因診斷

・國立成功大學醫學院附設醫院遺傳中心提供 Prader-Willi 氏症候群及 Angelman 氏症候群的免費基因診斷服務。這項服務自 1998 年起已免費協助 863 例個案確診，旨在幫助疑似患有這兩種罕見疾病的患者，或有特定產前診斷需求的家庭，透過分子遺傳學檢測來確認診斷。及早確診有助於後續的治療、追蹤與遺傳諮詢，避免患者因不明原因的症狀而四處奔波求診。
・對象(須符合)：經醫師評估疑似患有 Prader-Willi 氏症候群或 Angelman 氏症候群，且需進行基因診斷者；具備特定產前診斷需求之孕婦，包括胎兒或雙親之一有涉及第 15 號染色體的羅勃生氏轉位、胎兒有第 15 號染色體標記染色體、或絨毛膜採樣/羊膜穿刺發現胎盤鑲嵌型第 15 號染色體三體症等情況；新生兒有不明原因低張力症，特別是合併性腺功能低下者
・Prader-Willi 氏症候群基因診斷：免費
・Angelman 氏症候群基因診斷：免費
・申請：請洽成大醫院遺傳中心
・📍704302台南市北區勝利路138號
・此服務自 1998 年起提供，已免費協助 863 例個案確診。詳細的臨床診斷標準、分子遺傳學診斷方式及遺傳諮詢意義，請參考相關衛教手冊。

即日起（無公告截止）