衛生福利部國民健康署
衛生福利部國民健康署提供新生兒先天性代謝異常疾病篩檢補助，旨在透過早期篩檢，發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。這項服務由醫療院所負責，在新生兒出生後 48 小時內採集腳後跟血液樣本，送至國民健康署指定的篩檢中心合約實驗室進行檢驗。若篩檢結果為陽性或疑陽性，並不代表寶寶已確診，仍需進一步檢查。若確診，及早治療能將疾病對身體或智能的損害降到最低。目前政府補助多達 21 項篩檢項目，確保新生兒健康。
申請方式：由醫療院所對出生後 48 小時之新生兒採取腳後跟血液，送至國民健康署指定之新生兒篩檢中心合約實驗室進行相關檢驗
篩檢結果為(疑)陽性時，不代表寶寶已確定罹患該項疾病，請及早接受進一步檢查；若篩檢結果為無異常時，也不代表不會發病或身體健康
資料來源：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=1140&pid=6577
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